Nifty Test
Test NIFTY PRO® (neinvazívny test etálnych trizómií) ponúka skríning až 18-tich genetických ochorení pred narodením.
NIFTY PRO® je bezpečný, jednoduchý prenatálny test, ktorý umožňuje vyšetrenie už v 10. týždni tehotenstva. Vďaka najnovším technológiám sekvenovania novej generácie dosahuje test NIFTY PRO® presnosť vyššiu ako 99,5 % pre tri najčastejšie trizómie prítomné po narodení – Downov syndróm,
99%
presnosť
Jediný poistený
na trhu
99%
presnosť
Jediný poistený
na trhu
NIFTY PRO® je bezpečný, jednoduchý prenatálny test, ktorý umožňuje vyšetrenie už v 10. týždni tehotenstva. Vďaka najnovším technológiám sekvenovania novej generácie dosahuje test NIFTY PRO® presnosť vyššiu ako 99,5 % pre tri najčastejšie trizómie prítomné po narodení – Downov syndróm,
NIFTY Basic
- Neinvazívny prenatálny skríning, ktorý hodnotí riziko 10 najčastejších chromozomálnych abnormalít plodu pri jednoplodovom tehotenstve a 6 ochorení dvojdplodovom tehotenstve. Zároveň hodnotí náhodné nálezy z krvi tehotnej ženy.
- Test je vhodný pre tehotné ženy, ktoré chcú získať bezpečné a presné informáciu a zdraví plodu bez rizika invazívneho zákroku.
- Metóda: Analýza voľnej fetálnej DNA (cfDNA) z materskej krvi pomocou NGS(Next generation sequencing) s pokročilou bioinformatickou analýzou.
NIFTY Pro
- Rozšírený neinvazívny prenatálny skríning od BGI, ktorý okrem základnýchchromozomálnych abnormalít analyzuje aj vybrané mikrodelečné a duplikačné syndrómy
- Nifty Pro vyšetruje 102 ochorení pri jednoplodovom tehotenstve a 98 ochorení pri dvojplodovom tehotenstve
- Test je určený pre tehotné ženy, ktoré chcú komplexnejšie informácie bez rizika invazívneho zákroku.
- Metóda: Celogenómové sekvenovanie cfDNA z periférnej krvi matky s pokročilou bioinformatickou analýzou.
Nifty mono AR (Nifty pro + 172 autozomálne recesívnych monogénových ochorení)
- Nifty mono AR je rozšírený neinvazívny prenatálny skríning zameraný na v kombinácii s testom Nifty Pro umožňuje vyšetrenie až 102 autozomálne recesívne monogénové ochorenia chromozomálnych ochorení (Nifty pro) a 172autozomálne recesívnych (AR) monogénových ochorení.
- Vhodný pre páry, ktoré si prajú najširšie dostupné pokrytie skríningových možností bez rizika invazívneho zákroku, pričom zohľadňuje aj vplyv veku oboch rodičov.
- Metóda: Analýza voľnej fetálnej DNA (cfDNA) z materskej krvi pomocou NGS (Next generation sequencing) s pokročilou bioinformatickou analýzou.
Nifty mono AD (Nifty pro + 218 autozomálne dominantných monogénových ochorení)
- o Nifty mono AD je neinvazívny prenatálny skríning zameraný na autozomálne dominantné monogénové ochorenia. V kombinácii s NIFTY Pro umožňuje vyšetrenie 102 chromozomálnych ochorení a 218 autozomálne dominantných(AD) monogénových ochorení.
- Vhodný pre páry, ktoré si prajú najširšie dostupné pokrytie pokrytieskríningových možností zameraných na genetické riziká pre dieťa, bez rizika invazívneho zákroku.
- Metóda: Cielená sekvenčná analýza vybraných génov z voľnej fetálnej DNA (cfDNA) s detekciou patogénnych variantov.
Nifty MAX (Nifty pro + mono AR + mono AD
- Kombinácia genetických testov poskytuje komplexný prehľad o genetickýchrizikách. Zahŕňa skríning až 492 dedičných ochorení, čím pokrýva široké spektrum autozomálne dominantných, autozomálne recesívnych aj viazaných ochorení. Je vhodná pre osoby a páry, ktoré chcú získať čo najpodrobnejšie informácie o svojom genetickom riziku a prenose ochorení na potomstvo.
- Zachytáva ochorenia, ktoré môžu vzniknúť aj bez známej rodinnej anamnézy, ako aj ochorenia podmienené kombináciou genetických variantov oboch rodičov.
- Zohľadňuje genetické riziká súvisiace s vekom rodičov, vrátane veku otca a predstavuje bezpečnú alternatívu bez rizika invazívneho zákroku.
